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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Fructose Metabolism, Inborn Errors
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Descriptor Español:
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Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
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Descriptor Portugués:
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Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
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Categoría:
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C16.320.565.202.251
C18.452.648.202.251
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Definición Español:
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Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva.
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Nota de Indización Español:
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un error innato del metabolismo de carbohidrato; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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23637
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Identificador Único:
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D015318
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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